한국화이자제약의 희귀질환치료제 라파뮨이 올해 2월부터 림프관평활근종증 치료 시 건강보험 급여가 확대 적용된다.

라파뮨은 13세 이상 신장이식 환자의 장기거부반응 예방을 위해 주로 쓰여져 왔으나, 지난 해 2월 림프관평활근종증(LAM)에 적응증이 확대된 바 있으며, 최근 림프관평활근종증으로 진단받은 환자 중 FEV1(초당 노력성 호기량)값이 예상 정상치의 70% 이하인 경우에 대해 급여를 인정받았다.

림프관평활근종증은 가임기의 젊은 여성에게 주로 나타나는 희귀 진행성 질환으로 비정상적인 평활근 세포가 증식함에 따라 나타난다. 평활근 세포의 증식은 정상적인 폐의 구조에 있어서 수많은 낭성 변화와 간질이 두꺼워지는 결과를 초래한다. 또한 림프계의 혈관 변화 및 림프절 비대 등을 발생시키며, 천식, 폐기종, 기관지염과 비슷한 증상을 야기한다. 

림프관평활근종증은 일단 발병하면 지속적으로 악화되기 때문에 폐 기능을 안정화할 수 있는 라파뮨과 같은 면역억제제에 대한 필요성이 지속적으로 제기돼왔다. 라파뮨은 FDA 림프관평활근종증 적응증 심사 과정에서 획기적 치료제와 희귀의약품, 신속심사 대상으로 선정돼 림프관평활근종증에 대해 FDA가 승인한 최초의 치료제이자 2017년 2월 기준 국내에서 림프관평활근종증 치료제로 허가 받은 유일한 치료제이다.

이번 급여 확대는 림프관평활근종증 환자 89명을 대상으로 시행된 무작위, 이중맹검, 다기관, 3상 임상연구(MILES Study) 결과를 바탕으로 이뤄졌다. 해당 연구에서 시롤리무스는 위약 대비 우수한 폐 기능 안정화 효과를 보였으며, 시롤리무스 투약군에서 빈도 높게 보고된 이상반응은 구내염, 설사, 복통 등으로 중증이상반응 발생빈도는 두 그룹에서 비슷하게 나타났다.