암젠코리아는 자사의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 치료제 '레파타'를 8월 16일 국내 출시했다고 밝혔다. 레파타는 12세 이상의 소아 및 성인의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서 다른 지질저하제와 병용해 사용할 수 있다.

동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)은 전 세계적으로 100만명 당 1명꼴로 발생하는 희귀한 유전성 내분비질환으로, 일반적으로 혈액 내 저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL-C)을 흡수하는 LDL 수용체의 유전자 한 쌍 모두에 변이가 생겨 발생된다.

HoFH 환자들은 일반인에 4배 정도 높은 LDL-C 수치를 보이는데 이로 인해 조기 심혈관 질환 발생 확률이 매우 높다. 또한, 상당수의 환자들이 30세 이전에 임상적으로 의미있는 관상동맥 심장질환을 경험하는 것으로 알려져 있다. 또한 HoFH의 가장 특징적인 증상은 10세 이전에 나타나는 피부 또는 결정성 황색종이다.

레파타는 HoFH 치료에 적응증을 가진 국내 유일의 PCSK9  억제제로, 서브틸리신/켁신9 이 LDL수용체와 결합하는 것을 억제하는 인간 단일클론 항체다. 레파타와 PCSK9의 상호작용을 통해 더욱 많은 LDL 수용체들이 ‘나쁜 콜레스테롤’이라고 알려져 있는 혈중 LDL-C를 제거할 수 있게 된다.

레파타의 국내 허가 임상연구인 TESLA-part B 연구에서 레파타 치료 환자군은 기존 치료법 대비 약 31% 개선된 LDL-C  강하효과를 보인 것으로 나타났다.

암젠코리아 노상경 대표는 “최근까지 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증은 진단 기준조차 제대로 마련돼 있지 않아 진단 뿐 아니라 치료도 어려운 실정이었다”며 “콜레스테롤 관리에 혁신적인 신약인 레파타를 통해 소아시절부터 심혈관 질환과 급사의 위험을 늘 안고 사는 HoFH  환자들에게 효과적인 치료제를 공급할 수 있게 돼 기쁘게 생각한다. 10년 이상 심혈관질환 분야의 연구역량을 길러온 암젠은 앞으로도 고위험군 심혈관질환 환자들의 미충족된 니즈를 해결하기 위해 노력하겠다”고 밝혔다.

한편 국내에서는 6월 1일부터 HoFH에 대한 극희귀질환 산정특례가 적용되고 있다. 산정특례 진단 기준에 따르면 ▲치료 전 총 콜레스테롤 수치가 500mg/dL을 초과하거나 LDL-C  수치가 300mg/dL 이상이고, ▲10세 이전에 피부 또는 힘줄에 황색종이 발견되었거나 양쪽 부모님이 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 합당한 LDL-C 수치를 가지고 있을 경우, 혈액검사 및 유전자 검사를 통해 HoFH로 확진 받을 수 있다. 이후 정해진 의료기관에서 산정특례로 등록 후 진료비의 10%만 부담하면 된다.