차세대염기서열분석(NGS) 기반의 급성백혈병 검사패널(SM-Acute Leukemia Panel)이 국내 의료진과 관련기업에 의해 공동 개발돼 손쉬운 정확한 진단이 가능해지게 됐다.

가톨릭대 서울성모병원 유전체정밀의료연구센터는 그간 축적해온 세계 정상수준의 혈액암 치료 성과을 바탕으로, 보건복지부가 고시한 혈액암 필수 유전자를 포함한 NGS 급성백혈병 검사 패널 개발을 완료하고, 시범 적용 기간을 거친 후 최근 임상검사에 돌입했다.

이 병원의 급성백혈병 검사 패널을 이용한 NGS 분석은 글로벌 생명공학 기업인 써모피셔 사이언티픽사의 아이온 에스5(Ion S5) 시스템에서 이루어진다. 아이온 에스5는 미국 국립암센터 및 일본 국립암센터 등 세계 유수의 암 전문 기관이 유전자 변이에 따른 맞춤 치료약을 찾기 위해 진행하는 글로벌 임상 프로젝트(NCI-MATCH, Pediatric-MATCH, SCRUM-Japan)에서 사용되고 있는 NGS 시스템. 아이온 에스5는 보다 정확하고 빠르게 염기체를 분석할 수 있다는 것이 장점으로 꼽힌다.

김명신 센터장은 “서울성모병원의 혈액암 진단 및 치료 경험을 바탕으로 신중한 사전평가를 거쳐 급성 백혈병 패널이 개발됐으며, NGS 혈액암 패널의 도입으로 환자의 유전적 특징을 바탕으로 치료하는 정밀의료 시대가 더욱 가까워졌다”라고 밝혔다.

이번 패널 개발을 통해 서울성모병원은 향후 혈액암의 치료 방향을 결정하는데 중요한 유전 변이를 더 많이 찾아내는 것은 물론, 각 개인에게 맞는 맞춤형 혈액암 치료가 활발해질 것으로 기대하고 있다.