연세의대팀, PCSK9 유전자 중 세 가지 돌연변이 유형 세계 처음 발견

국내 연구진이 체내 콜레스테롤 수치를 낮추는 돌연변이 유전자를 찾았다.

◇이상학 교수

연세대 의과대학 이상학 교수(세브란스병원 심장내과)팀은 콜레스테롤 배출에 관여하는 ‘PCSK9’ 유전자 중 세 가지 돌연변이 유형을 세계 처음으로 찾았다고 1월 16일 밝혔다.

연구팀은 지난 2000년부터 2011년까지 세브란스병원에 진료와 건강검진 차 방문하고 유전자 연구에 동의한 환자 중 LDL-콜레스테롤 수치가 전 인구의 하위 1%에 속하는 22명을 찾아 콜레스테롤 대사와 배출에 관여하는 두 중요 유전자인 APOB, PCSK9을 정밀 분석했다.

이들 22명의 평균 LDL-콜레스테롤 수치는 정상범위 100㎎/㎗보다 절반 이상 낮은 39㎎/㎗이었다.

분석 결과, 22명 중 21명에게서 유전자 변형이 관찰됐으며, 9명은 매우 희귀한 변형이 관찰됐다. 특히 PCSK9 유전자 변이 중 지금까지 학계에 보고되지 않은 희귀한 세 가지의 돌연변이를 처음 찾아냈다.

이상학 교수는 “PCSK9 유전자는 혈액 내 콜레스테롤 수치에 큰 영향을 주는 유전자로 알려져 있고, 최근 해당 단백질을 표적으로 하는 신약도 개발된 상태”라며, “이번 PCSK9 유전자의 세 가지의 돌연변이 유형을 규명함으로써 PCSK9 유전자 기능과 치료제에 대한 연구 확대에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.

한편, 이번 연구는 국제학술지 ‘플로스원’(PLos One) 최근호에 게재됐다.

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