한국로슈진단은 조직 검사를 시행하기 어려운 비소세포성 폐암환자의 진단과 표적치료제 처방을 위한 EGFR Mutation 검사가 지난 5월 1일 부로 건강 보험 급여 적용을 받게 됐다고 밝혔다.

EGFR 검사는 비소세포폐암 환자의 EGFR 유전자 돌연변이를 혈액으로 검사할 수 있는 검사법으로 급여 적용 대상은 비소세포성 폐암환자 중 <>호흡곤란, 의식저하, 높은 출혈 위험 등 환자의 전신상태가 좋지 않아 조직검사를 시행하기 어려운 경우 <>병변의 위치가 접근 불가하거나 대량출혈과, 기흉, 중추신경계 손상 위험이 있어 조직검사가 어려운 경우 <> 이 전의 방사선 치료로 조직채취 가능한 병변이 없거나 괴사, 섬유화로 조직검사 시행이 어려운 경우 <> 조직검사를 시행하였으나 적절한 조직을 얻지 못한 경우 또는 남은 조직이 없는 경우이다. 위 조건에 해당되는 비소세포성 폐암환자가 EGFR 검사를 받을 경우, 조직생검에 대한 부담도 줄고, 기존검사비의 5%만 지불하면 되어 검사비 부담도 대폭 줄게 된다.

폐암은 가장 흔한 암중 하나로 세계적으로 159만명이 매년 폐암으로 사망한다. 비소세포폐암은 폐암의 약 85%를 차지하는 암종으로, 인종, 성별, 흡연 여부에 따라 달라질 수는 있으나 다른 암종에 비해 EGFR 돌연변이의 발생이 20~40%로 높게 발생하는 것으로 알려져 있다.

1세대 혹은 2세대 TKI(Tyrosine kinase inhibitors)약제를 쓰는 경우, 평균적으로 약 1년 후에 EGFR유전자에서 돌연변이가 발생하고, 이로 인해 약제에 대해 내성이 생겨 치료 효과가 떨어지기 때문에 폐암 환자의 EGFR 돌연변이 유무를 확인하는 것은 매우 중요하다. 최근 3세대 TKI인 osimertinib은 T790M 돌연변이 환자에게서 치료효과를 보이므로, EGFR검사로 T790M 돌연변이를 확인하는 것이 매우 중요하다고 로슈는 강조했다.