한국로슈진단은 9월 20일 서울 강서구 미즈메디병원 산부인과에서 병원 전문의를 대상으로 산모와 아기 모두의 안전을 위한 태아 염색체 검사를 알리기 위한 ‘하모니 세미나’를 개최했다.

이 날 세미나는 로슈진단 아태지역본부 의학부 파리드 박사의 ‘태아 염색체검사의 필요성과 고려사항’을 주제로 한 강의와 질의응답으로 이뤄졌다.

최근 전세계적으로 고령임신이 증가하면서 출산 전 태아와 산모의 건강에 대한 관심이 높아지고 있다. 기존에는 산전 기형아 검사로 목투명대 검사, 양수 검사 등을 활용했으나 침습적 산전 기형아 검사의 경우 일시적 질 출혈, 조기 진통을 비롯해 유산 또는 태아 손실까지 이어질 수 있는 위험성이 있었다.

이 때문에 최근에는 산모와 아기의 안전을 위해 비침습적 산전 기형아 검사인 NIPT 검사가 많이 활용되고 있다. 실제로 2017년 대한산부인과학회 추계학술대회에서는 NIPT검사가 도입되면서 양수검사의 비율이 감소했다는 보고서가 발표되기도 했다.

파라드 박사는 “진단 검사 기술이 발달하면서 비침습적 산전 기형아 검사인 NIPT 검사가 주목을 받고 있다”며 “NIPT 검사 선택 시에는 실제로 산모 혈액 속에서 태아의 DNA를 얼마나 정확하게 구분할 수 있는지 또한 임상적으로 충분히 검증된 검사인지를 고려하는 것이 중요하다 “고 강조했다.

로슈진단의 NIPT 검사인 하모니 검사는 현재 전세계 100개국 백만 명 이상의 산모들에게 사용됐다. 하모니 검사는 모든 연령대의 2만2,000명의 산모를 대상으로 한 임상 연구 결과 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군에 대해 0.1% 미만의 낮은 위양성률을 보임으로써 산모의 나이와 연령대에 구애  받지 않고 정확도를 나타냈다.

NIPT 검사는 산모의 혈액 속 태아의 DNA로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 염색체 이상을 발견하는 검사로, 임신 10주차부터 시행 가능하다.