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파브리병 조기 진단 및 치료 최신 지견 공유
2019년 06월 10일 10:04:23 이은영 기자 eunyo@emedico.co.kr
   
 

사노피-아벤티스 코리아는 지난 6월 8일과 9일 양일간 희귀유전질환인 파브리병의 조기 진단 및 치료에 대한 최신 지견을 공유하는 ‘2019 파브리 아카데미’를 성공리에 개최했다.

이번 학술 행사는 ‘파브리병에 대한 깊은 이해를 위하여’를 주제로, 질환에 대한 다학제적 접근을 통해 파브리병 환자의 삶의 질 개선을 도모하고자 마련됐다. 이에 따라 의학유전학과, 신장내과, 심장내과, 소아청소년과, 영상의학과, 정신건강의학과, 생화학교실 등 9개 학과의 전문가 약 100여명의 참석 하에 조기 진단 및 치료에 대한 적극적인 논의가 진행됐다.

행사 첫 날에는 울산의대 의학유전학과 유한욱 교수의 개회 강연인 ▲최근 15년간의 파브리병에 대한 인식 변화 양상을 시작으로, 파브리병의 효과적인 진단과 치료에 관한 유전학과 및 신장내과, 심장내과 전문의들의 강연과 토론이 이어졌다. 파브리병의 유전학적 접근과 관련해서는 ▲유전형과 표현형의 상관관계 및 국내 환자의 임상 양상에 대한 고찰과 ▲다양한 연구 결과로 확인된 효소대체요법(ERT)의용량의존적 효과에 대한 강연이 진행됐다.

이후 신장내과 전문의의 강연을 통해 ▲파브리병의 조기 진단 및 치료 시 지표가 될 수 있는 신장 내 족세포(podocyte)에서의 GL3 축적이 갖는 의미에 대한 정보가 공유됐으며, 최근 새로운 바이오마커로  주목받고 있는 ▲Lyso GL3를 이용한 모니터링 및 치료 전략 수립 경험이 강조됐다. 또한 심장학 및 영상의학적 관점에서 ▲비후성 심근병 환자 대비 파브리병 환자 선별 전략과 ▲파브리병 환자의 비후성 심근병 관리 시 심장 영상의 역할에 대한 논의가 이뤄졌다.

행사 이틀째인 9일에는 ▲희귀질환 환자 여정에 대한 정신건강학적 접근과 ▲유전성 희귀질환 환자 및 가족의 진단 과정 시 유의사항 및 경험 공유에 대한 강의가 진행됐다. 또한 ▲부정맥을 동반한 파브리병 환자의 진단 사례 및 ▲새로운 유전 변이(denovo mutation) 진단 및 치료 사례, ▲파브리병 환자의 효소대체요법(ERT) 시 심장 증상 관련 효과 비교 등 파브리병 환자의 진단 및 치료 관련 사례가 공유됐다.

한편, 파브리병은 효소 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A)의결핍으로 발생하는 리소좀 축적 질환 중 하나다. 파브리병은 주로 아동기 또는 청소년기에 시작돼 성인 동안 서서히 진행되며, 신부전, 부정맥 및 진행성의 신경학적 이상 등 다양한 합병증을 일으킬 수 있다.
 

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