헤모글로빈 변이의 한 종류인 헤모글로빈 캔자스(Kansas) 환자가 국내 처음으로 진단됐다. 일본, 브라질, 터키에 이어 전 세계적으로 네 번째 발견이다.

가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터 김명신·조애린 교수팀은 최근 첫째 아이 출산 시(당시 34세)에 본인의 산소포화도가 정상인보다 낮다는 것을 처음 알게 된 환자가 그 후 8년 만에 셋째 아기에서 산소포화도가 반복해서 떨어지는 사실을 확인하고 환자 가족들을 대상으로 검사를 했다.

임신모는 산전 검사에서 산소포화도가 낮은 것 외에는 다른 검사상 이상소견이 발견되지 않아 무사히 출산했으나 출생한 아기의 산소포화도가 92%까지 떨어졌다. 정상이 95~100%이고, 90%이하가 되면 저산소증으로 될 수 있는 위험한 상황이었다.

아기에게 산소 공급이 이루어지자 산소포화도는 올라갔으나 이후에도 산소 공급을 중단하는 경우 다시 산소포화도가 떨어지기를 반복했다.

김 교수팀은 환자가계에 헤모글로빈 문제가 있을 것으로 의심, 유전진단검사센터에 환자를 의뢰, 환자의 할머니, 아버지도 산소포화도가 낮다는 사실을 알게 되었고, 헤모글로빈 전기영동 검사로 DNA를 분리, 지중해빈혈 및 혈색소병증을 감별진단, HBB 유전자 검사를 시행했다.

또 낱개의 유전자를 각각 분석하는 직접염기서열분석법을 활용해 HBB 유전자의 103번째 아미노산의 치환을 확인한 교수팀은, 이 점돌연변이로 인해 헤모글로빈 변이의 한 종류의 헤모글로빈 캔자스가 생성된다는 것을 확인했다.

김명신 교수는 “헤모글로빈의 다양한 변이 중 일부는 헤모글로빈 전기영동을 통해 검출될 수 있으나 그렇지 못한 경우가 많기 때문에, 직접염기서열분석법을 이용한 유전자 분석이 이번 환자처럼 새로운 변이를 포함한 다양한 변이를 밝혀내는 데 큰 도움이 될 것”이라고 말했다.

김 교수는 이어“이번 연구는 전 세계적으로 특이한 돌연변이 희귀질환을 진단했다는데 의의가 있고, 앞으로도 치료 가능한 유전변이를 가능한 많이 찾아낸다면, 개인에게 적합한 최적의 치료계획을 제공하고 부정확한 치료법을 방지하여 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것”이라고 기대했다.

이번 연구는 대한진단검사의학회의 SCI 학술지(Annals of Laboratory medicine) 3월호에 게재되었다.