한미 연구진이 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 #크리스퍼 유전자 가위로 교정하는데 성공했다.

국내 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단 김진수 단장 연구팀은 미국 오리건 보건과학대학(OHSU) 미탈리포프 교수 연구팀 등과 함께 인간배아 유전자 교정을 통해 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률을 자연상태의 50%에서 72.4%로 높여 유전자가위로 유전병을 예방할 수 있는 새로운 길을 열었다.

세계보건기구(WHO)에 따르면 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상이다. 혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 등 희귀질환이 많고, 환자 수는 수백만 명에 달하기 때문에 이번 연구의 파급효과는 매우 클 것으로 기대된다.

비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환으로, 인구 500명중 1명의 비율로 발생하는데, 심부전 증상이 나타나며 젊은 나이에 돌연사를 일으키는 주요 원인 중 하나다.

이번 연구에서 김진수 단장 연구팀은 배아 실험에 사용할 유전자가위(크리스퍼 Cas9)를 제작해 제공하고, 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과 없이 제대로 작동했음을 확인했다. 인간배아에 유전자가위를 도입해 유전자를 교정하는 실험은 미국 OHSU 연구팀이 수행했다.

IBS 유전체교정연구단은 정교한 유전자가위 제작기술과 우수한 유전자교정 정확도 분석기법을 보유하고 있어 미국 OHSU 연구진의 제안으로 이번 연구에 참여했다.

OHSU 연구팀은 미국 국립과학원과 국립의학원의 가이드라인과 기관 자체 가이드라인 및 과학윤리위원회 검토 등 미국의 적법한 절차에 따라 인간배아 유전자교정 실험을 수행했다. 국내 생명윤리법은 인간배아 연구를 엄격하게 제한하고 있으나 미국은 유전적 난치병 치료목적 기초연구를 위한 인간배아와 생식세포 변경을 허용하고 있다.

이번 연구는 유전자 교정의 성공률을 높였다는데 의미가 크다는 지적이다. 기존에는 수정 후 유전자가위를 주입해 같은 배아에 유전자가 교정되지 않은 세포가 섞여있는 모자이크 현상이 발생했는데, 이번 연구에서는 정자와 유전자 가위를 동시에 난자에 주입해 모자이크 현상을 극복함으로써 유전자 교정의 성공률을 높였다.

이번 연구결과는 국제적인 학술지 네이처 온라인에 한국시간 8월 3일 공개됐다.