마크로젠은 AI 기반 희귀질환 유전자 진단 스타트업 쓰리빌리언(3billion)과 희귀질환 유전자 진단 공동 제품 출시 계약을 체결했다고 27일 밝혔다.

희귀질환은 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지한다. 따라서 유전성일 경우 유전자 검사를 통해 명확한 진단을 할 수 있다. 하지만 알려진 것만 7,000개가 넘을 만큼 질환의 종류가 많아서 확진을 받기까지 5년~30년의 오랜 기간이 소요된다. 또한 최종 진단을 받기 전 환자의 40%가 오진을 경험하기도 한다.

마크로젠과 쓰리빌리언은 이처럼 치료를 하기도 전에 진단 자체가 걸림돌이 되는 희귀질환의 문제점을 개선하고, 글로벌 시장을 함께 개척하고자 희귀질환 유전자 진단 공동 제품을 출시한다는 계획이다.

희귀질환 유전자 진단은 크게 △유전자 해독 △변이 검출 △변이 해석 △질병 진단의 순서로 진행된다. 쓰리빌리언은 이 중 가장 큰 병목인 ‘변이 해석’ 문제를 정확하고 효율적으로 해결하는 인공지능 변이해석기를 보유하고 있다. 또한 국내외 1,000여 명의 희귀질환 환자를 대상으로 그 효용성을 검증했으며, 이를 기반으로 ‘희귀질환 유전자 진단 제품’을 출시할 준비를 마쳤다.

마크로젠은 유전자 해독 및 변이 검출에 있어 세계적 기술력과 경쟁력을 갖추고 있다. CAP과 CLIA 등 글로벌 시장에 정밀의료 유전자 진단 서비스를 제공하는 데 필요한 인증을 모두 확보하고 있으며, 연간 9만 명 이상의 전장 유전체를 해독할 수 있는 분석 인프라를 완비하고 있다. 또한 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 호주 등에 위치한 해외 법인과 지사를 통해 세계 시장에 빠르게 진출할 수 있으며, 현지 의료기관 및 고객에게 효율적으로 서비스를 공급할 수 있는 체계를 구축하고 있다.

마크로젠과 쓰리빌리언은 양사가 보유한 전문성을 십분 발휘해 빠르게 성장하고 있는 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장을 함께 공략하고 선점해 나갈 예정이다. 나아가 이를 통해 쌓이는 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고, 희귀질환 치료제 개발로까지 이어갈 계획이다.