유전지 변이의 질병유발 예측이 더 정확하게 할 수 있게 됐다.

포항공대 생명과학과 김상욱 교수 연구팀은 유전자 변이를 분석해 질병 유발 확률을 예측하는 정밀의료 기술을 개발했다고 밝혔다.

연구팀은 기존 유전자 분석이 검출하지 못했던 다양한 질병을 예측할 수 있는 새로운 유전자 분석방법을 제시했다. 단백질의 진화적 변화를 분석하고 인공지능으로 질병 확률을 예측하는 방법이다.

기존 분석법은 유전자가 진화적으로 보존돼 온 부분을 분석하고, 이 부분의 유전자에 변이가 발생했는지 확인해 질병을 예측한다.

그러나 보존되지 않는 유전자 부분에서의 변이를 검출하지 못하는 한계점이 있었다.

연구팀은 단백질을 구성하는 아미노산들 사이의 상호작용을 통한 진화적 변화를 분석하고, 그 경향성을 인공지능으로 분석했다.

이 방법으로, 인체 신호전달 체계에서 기능 이상을 유발하는 유전자 변이를 검출해냈다.

김상욱 교수는 “이번 연구는 환자의 질병 진단 및 개인 정밀의료 등에 응용이 가능하다”며, “개발된 기술은 대용량 유전체 분석에 기반을 둔 질병 예측과 맞춤형 치료제 개발의 발전에 효과적으로 적용 될 것으로 기대된다”고 연구의 의의를 설명했다.

이번 연구 결과는 국제학술지 뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)에 6월 14일 게재됐다.