국내 의료진이 알츠하이머병 발병에 관여하는 원인 유전자를 찾아냈다.

분당서울대병원 신경과 박영호 교수팀은 미국에서 661명, 유럽에서 674명을 대상으로 한 코호트 연구 결과, 면역세포에 의한 염증반응 및 바이러스 감염과 관련된 특정 유전자의 발현이 알츠하이머병에 영향을 줄 수 있다는 사실을 규명했다고 밝혔다.

연구팀은 알츠하이머병의 발병에 영향을 미칠 수 있는 원인 유전자를 파악하고자 대규모 ‘전장유전체연관분석(genome-wide association study, GWAS)’ 결과를 확인하고, 알츠하이머병과 밀접한 연관성이 있다고 알려진 22개의 유전자를 찾아냈다.

그 다음 관련된 유전자들이 혈액에서 얼마나 많이 발현되는지 발현량을 총합했다. 이어 이 발현량의 차이가 알츠하이머병 진단에 도움을 줄 수 있는지 평가하면서 어떤 기전으로 알츠하이머병에 관여하는지도 분석했다.

연구 결과, 정상군에 비해 알츠하이머병 환자군에서 유전자들의 발현량이 유의한 수준으로 높게 나타났다. 다시 말해 전장유전체연관분석에서 알츠하이머병과의 관련성이 확인된 유전자가 실제로 환자군에서 더 많이 발현된 것이다.

특히, CD33과 PILRA라고 하는 유전자가 알츠하이머병 발병에 크게 기여하는 것으로 확인됐다. 

연구팀은 이번 연구를 통해 알츠하이머병을 야기하는 원인 유전자를 규명하고, 나아가 예방과 치료제 개발에 있어 새로운 전환점을 맞이할 것으로 기대하고 있다.

이번 연구결과는 미국 신경과학회(American Academy of Neurology) 학술지 유전신경학(Neurology Genetics) 온라인판(9월 30일 자)에 게재됐다.