국내 연구진이 한국과 일본 등 동아시아 지역에서 주로 관찰되는 후종인대골화증의 발병 원인을 밝혀냈다.

서울대병원 정천기·이창현 교수팀은 중증 후종인대골화증 환자 74명과 정상인 26명을 대상으로 전장 엑솜 염기서열을 분석해 유전자 변이를 찾았다고 13일 밝혔다.

연구에 따르면, 후종인대골화증 환자에게서 NLRP1, SSH2 유전자 변이가 관찰됐다. 모두 관절염, 자가면역질환 등 염증질환과 관련 있다.

후종인대골화증의 전장엑솜분석 연구는 국내 처음이자 세계 최대 규모의 연구다. 단백질을 합성하는 사람의 모든 유전자의 염기 서열을 분석한 만큼 결과의 신뢰성도 높다는 것이 연구팀의 설명이다.

이창현 교수는 “후종인대골화증은 서양에는 드물어 우리 스스로 원인과 질환의 진행, 치료 방법을 찾아야 하는 질환으로, 전문가들이 최신 유전체 분석 기술을 이용해 발병 유전자 변이를 찾은 것으로 이번 연구가 이 질병의 진단 및 치료에 기초가 될 것으로 기대된다”고 밝혔다.

이번 연구 결과는 척추 질환 관련 학술지인 척추 저널(The Spine Journal) 최신호에 게재됐다.